A major determinant for binding and aminoacylation of tRNA(Ala) in cytoplasmic Alanyl-tRNA synthetase is mutated in dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease.

Latour, Philippe; Thauvin-Robinet, Christel; Baudelet-Méry, Chantal; Soichot, Pierre; Cusin, Veronica; Faivre, Laurence; Locatelli, Marie-Claire; Mayençon, Martine; Sarcey, Annie; Broussolle, Emmanuel; Camu, William; David, Albert; Rousson, Robert

Latour, Philippe; Thauvin-Robinet, Christel; Baudelet-Méry, Chantal; Soichot, Pierre; Cusin, Veronica; Faivre, Laurence; Locatelli, Marie-Claire; Mayençon, Martine; Sarcey, Annie; Broussolle, Emmanuel; Camu, William; David, Albert; Rousson, Robert.

Afiliação

Latour P; Département de Biochimie, Centre de Biologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France. philippe.latour@chu-lyon.fr

Am J Hum Genet ; 86(1): 77-82, 2010 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20045102

Assuntos

Alanina-tRNA Ligase/genética; Axônios/metabolismo; Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Citoplasma/metabolismo; Mutação; Adolescente; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Aminoacilação; Criança; Estudos de Coortes; Genes Dominantes; Humanos; Escore Lod; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Homologia de Sequência de Aminoácidos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Axônios / Doença de Charcot-Marie-Tooth / Citoplasma / Alanina-tRNA Ligase / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Qualitative_research / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Estados Unidos

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