An unbalanced translocation resulting in a duplication of Xq28 causes a Rett syndrome-like phenotype in a female patient.

Auber, B; Burfeind, P; Thiels, C; Alsat, E A; Shoukier, M; Liehr, T; Nelle, H; Bartels, I; Salinas-Riester, G; Laccone, F

Auber, B; Burfeind, P; Thiels, C; Alsat, E A; Shoukier, M; Liehr, T; Nelle, H; Bartels, I; Salinas-Riester, G; Laccone, F.

Clin Genet ; 77(6): 593-7, 2010 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20236119

Assuntos

Cromossomos Humanos X/genética; Duplicação Gênica; Fenótipo; Síndrome de Rett/genética; Translocação Genética/genética; Feminino; Humanos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Translocação Genética / Síndrome de Rett / Duplicação Gênica / Cromossomos Humanos X Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de publicação: DENMARK / DINAMARCA / DK

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