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Fatal cardiac arrhythmia and long-QT syndrome in a new form of congenital generalized lipodystrophy with muscle rippling (CGL4) due to PTRF-CAVIN mutations.
Rajab, Anna; Straub, Volker; McCann, Liza J; Seelow, Dominik; Varon, Raymonda; Barresi, Rita; Schulze, Anne; Lucke, Barbara; Lützkendorf, Susanne; Karbasiyan, Mohsen; Bachmann, Sebastian; Spuler, Simone; Schuelke, Markus.
Afiliação
  • Rajab A; Genetics Unit, Ministry of Health, Directorate General of Health Affairs, Royal Hospital, Muscat, Oman.
PLoS Genet ; 6(3): e1000874, 2010 Mar 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20300641
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Arritmias Cardíacas / Síndrome do QT Longo / Proteínas de Ligação a RNA / Lipodistrofia Generalizada Congênita / Mutação Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male / Newborn País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: PLoS Genet Assunto da revista: GENETICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Omã País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Arritmias Cardíacas / Síndrome do QT Longo / Proteínas de Ligação a RNA / Lipodistrofia Generalizada Congênita / Mutação Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male / Newborn País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: PLoS Genet Assunto da revista: GENETICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Omã País de publicação: Estados Unidos