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Four patients with speech delay, seizures and variable corpus callosum thickness sharing a 0.440 Mb deletion in region 1q44 containing the HNRPU gene.
Caliebe, Almuth; Kroes, Hester Y; van der Smagt, Jasper J; Martin-Subero, José I; Tönnies, Holger; van 't Slot, Ruben; Nievelstein, Rutger A J; Muhle, Hiltrud; Stephani, Ulrich; Alfke, Karsten; Stefanova, Irina; Hellenbroich, Yorck; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Hochstenbach, Ron; Siebert, Reiner; Poot, Martin.
Afiliação
  • Caliebe A; Institute of Human Genetics, University Hospital Schleswig-Holstein Campus Kiel, Christian-Albrechts University, Kiel, Germany.
Eur J Med Genet ; 53(4): 179-85, 2010.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20382278
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Convulsões / Cromossomos Humanos Par 1 / Deleção Cromossômica / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Ribonucleoproteínas Nucleares Heterogêneas Grupo U / Agenesia do Corpo Caloso / Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Holanda
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