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Novel mutations in the NDUFS1 gene cause low residual activities in human complex I deficiencies.
Hoefs, Saskia J G; Skjeldal, Ola H; Rodenburg, Richard J; Nedregaard, Bård; van Kaauwen, Edwin P M; Spiekerkötter, Ute; von Kleist-Retzow, Jürgen-Christoph; Smeitink, Jan A M; Nijtmans, Leo G; van den Heuvel, Lambert P.
Afiliação
  • Hoefs SJ; Department of Pediatrics, Nijmegen Center for Mitochondrial Disorders, Radboud University Nijmegen Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
Mol Genet Metab ; 100(3): 251-6, 2010 Jul.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20382551

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Mitocondriais / Complexo I de Transporte de Elétrons / Mutação / NADH Desidrogenase Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda País de publicação: Estados Unidos

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Mitocondriais / Complexo I de Transporte de Elétrons / Mutação / NADH Desidrogenase Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda País de publicação: Estados Unidos