The impact of CFNS-causing EFNB1 mutations on ephrin-B1 function.

Makarov, Roman; Steiner, Bernhard; Gucev, Zoran; Tasic, Velibor; Wieacker, Peter; Wieland, Ilse

Makarov, Roman; Steiner, Bernhard; Gucev, Zoran; Tasic, Velibor; Wieacker, Peter; Wieland, Ilse.

Afiliação

Makarov R; Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum, Otto-von-Guericke-Universität, Magdeburg, Germany.

BMC Med Genet ; 11: 98, 2010 Jun 17.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20565770

Assuntos

Craniossinostoses/genética; Efrina-B1/genética; Mutação; Códon sem Sentido; Efrina-B1/biossíntese; Efrina-B1/metabolismo; Efrinas/genética; Efrinas/metabolismo; Éxons; Feminino; Mutação da Fase de Leitura; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Mutagênese Sítio-Dirigida; Mutação de Sentido Incorreto; Sítios de Splice de RNA; Receptores da Família Eph; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Síndrome; Inativação do Cromossomo X

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Craniossinostoses / Efrina-B1 / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Reino Unido

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