Extended extraocular phenotype of PROM1 mutation in kindreds with known autosomal dominant macular dystrophy.

Arrigoni, Francesca I; Matarin, Mar; Thompson, Pamela J; Michaelides, Michel; McClements, Michelle E; Redmond, Elizabeth; Clarke, Lindsey; Ellins, Elizabeth; Mohamed, Saifullah; Pavord, Ian; Klein, Nigel; Hunt, David M; Moore, Anthony T; Halcox, Julian; Sisodiya, Sanjay M

Arrigoni, Francesca I; Matarin, Mar; Thompson, Pamela J; Michaelides, Michel; McClements, Michelle E; Redmond, Elizabeth; Clarke, Lindsey; Ellins, Elizabeth; Mohamed, Saifullah; Pavord, Ian; Klein, Nigel; Hunt, David M; Moore, Anthony T; Halcox, Julian; Sisodiya, Sanjay M.

Afiliação

Arrigoni FI; Department of Vascular Physiology, UCL Institute of Child Health, London, UK.

Eur J Hum Genet ; 19(2): 131-7, 2011 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20859302

Assuntos

Aborto Espontâneo/genética; Antígenos CD/genética; Células Endoteliais/patologia; Glicoproteínas/genética; Hematúria/genética; Nefropatias/genética; Peptídeos/genética; Antígeno AC133; Adulto; Idoso; Cognição; Síndrome da Sela Vazia/diagnóstico por imagem; Família; Feminino; Genes Dominantes; Hipocampo/diagnóstico por imagem; Humanos; Nefropatias/patologia; Degeneração Macular/genética; Degeneração Macular/patologia; Imageamento por Ressonância Magnética; Mutação de Sentido Incorreto; Fenótipo; Radiografia; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Peptídeos / Glicoproteínas / Antígenos CD / Aborto Espontâneo / Células Endoteliais / Hematúria / Nefropatias Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido País de publicação: Reino Unido

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