Mutations in GRIN2A and GRIN2B encoding regulatory subunits of NMDA receptors cause variable neurodevelopmental phenotypes.

Endele, Sabine; Rosenberger, Georg; Geider, Kirsten; Popp, Bernt; Tamer, Ceyhun; Stefanova, Irina; Milh, Mathieu; Kortüm, Fanny; Fritsch, Angela; Pientka, Friederike K; Hellenbroich, Yorck; Kalscheuer, Vera M; Kohlhase, Jürgen; Moog, Ute; Rappold, Gudrun; Rauch, Anita; Ropers, Hans-Hilger; von Spiczak, Sarah; Tönnies, Holger; Villeneuve, Nathalie; Villard, Laurent; Zabel, Bernhard; Zenker, Martin; Laube, Bodo; Reis, André; Wieczorek, Dagmar; Van Maldergem, Lionel; Kutsche, Kerstin

Endele, Sabine; Rosenberger, Georg; Geider, Kirsten; Popp, Bernt; Tamer, Ceyhun; Stefanova, Irina; Milh, Mathieu; Kortüm, Fanny; Fritsch, Angela; Pientka, Friederike K; Hellenbroich, Yorck; Kalscheuer, Vera M; Kohlhase, Jürgen; Moog, Ute; Rappold, Gudrun; Rauch, Anita; Ropers, Hans-Hilger; von Spiczak, Sarah; Tönnies, Holger; Villeneuve, Nathalie; Villard, Laurent; Zabel, Bernhard; Zenker, Martin; Laube, Bodo; Reis, André; Wieczorek, Dagmar; Van Maldergem, Lionel; Kutsche, Kerstin.

Afiliação

Endele S; Institute of Human Genetics, University of Erlangen-Nuremberg, Erlangen, Germany.

Nat Genet ; 42(11): 1021-6, 2010 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20890276

Assuntos

Epilepsia/genética; Deficiência Intelectual/genética; Doenças do Sistema Nervoso/genética; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Receptores de N-Metil-D-Aspartato/genética; Adolescente; Adulto; Substituição de Aminoácidos; Cálcio/metabolismo; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Magnésio/metabolismo; Masculino; Mutação; Linhagem; Subunidades Proteicas/genética; Transcrição Gênica

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de N-Metil-D-Aspartato / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Epilepsia / Deficiência Intelectual / Doenças do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Estados Unidos

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google