Molecular and clinical analysis of Japanese patients with persistent congenital hyperinsulinism: predominance of paternally inherited monoallelic mutations in the KATP channel genes.

Yorifuji, Tohru; Kawakita, Rie; Nagai, Shizuyo; Sugimine, Akinori; Doi, Hiraku; Nomura, Anryu; Masue, Michiya; Nishibori, Hironori; Yoshizawa, Akihiko; Okamoto, Shinya; Doi, Ryuichiro; Uemoto, Shinji; Nagasaka, Hironori

Yorifuji, Tohru; Kawakita, Rie; Nagai, Shizuyo; Sugimine, Akinori; Doi, Hiraku; Nomura, Anryu; Masue, Michiya; Nishibori, Hironori; Yoshizawa, Akihiko; Okamoto, Shinya; Doi, Ryuichiro; Uemoto, Shinji; Nagasaka, Hironori.

Afiliação

Yorifuji T; Department of Pediatric Endocrinology and Metabolism, Osaka City General Hospital, Miyakojima, Osaka, Japan. t-yorifuji@hospital.city.osaka.jp

J Clin Endocrinol Metab ; 96(1): E141-5, 2011 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20943781

Assuntos

Hiperinsulinismo Congênito/genética; Canais KATP/genética; Mutação; Alelos; Povo Asiático/genética; Hiperinsulinismo Congênito/metabolismo; Hiperinsulinismo Congênito/cirurgia; Análise Mutacional de DNA; Humanos; Lactente; Canais KATP/metabolismo; Microdissecção; Pancreatectomia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hiperinsulinismo Congênito / Canais KATP / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Infant Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Estados Unidos

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