The diagnosis of inherited metabolic diseases by microarray gene expression profiling.

Hernandez, Monica Arenas; Schulz, Reiner; Chaplin, Tracy; Young, Bryan D; Perrett, David; Champion, Michael P; Taanman, Jan-Willem; Fensom, Anthony; Marinaki, Anthony M

Hernandez, Monica Arenas; Schulz, Reiner; Chaplin, Tracy; Young, Bryan D; Perrett, David; Champion, Michael P; Taanman, Jan-Willem; Fensom, Anthony; Marinaki, Anthony M.

Afiliação

Hernandez MA; Purine Research Laboratory, GSTS Pathology, Guy's and St, Thomas' Hospitals, London, UK.

Orphanet J Rare Dis ; 5: 34, 2010 Dec 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21122112

Assuntos

Fibroblastos/metabolismo; Perfilação da Expressão Gênica; Doenças Metabólicas/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos/métodos; Linhagem Celular; Códon de Terminação/genética; Fibroblastos/citologia; Humanos; Doenças Metabólicas/genética; Mutação; Reação em Cadeia da Polimerase; Análise de Componente Principal; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Sensibilidade e Especificidade; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos / Perfilação da Expressão Gênica / Fibroblastos / Doenças Metabólicas / Erros Inatos do Metabolismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Evaluation_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido País de publicação: Reino Unido

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