Elevated concentrations of sedoheptulose in bloodspots of patients with cystinosis caused by the 57-kb deletion: implications for diagnostics and neonatal screening.

Wamelink, M M C; Struys, E A; Jansen, E E W; Blom, H J; Vilboux, T; Gahl, W A; Kömhoff, M; Jakobs, C; Levtchenko, E N

Wamelink, M M C; Struys, E A; Jansen, E E W; Blom, H J; Vilboux, T; Gahl, W A; Kömhoff, M; Jakobs, C; Levtchenko, E N.

Afiliação

Wamelink MM; VU University Medical Center, Department of Clinical Chemistry, Metabolic Unit, Amsterdam, The Netherlands. m.wamelink@vumc.nl

Mol Genet Metab ; 102(3): 339-42, 2011 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21195649

Assuntos

Cistinose/diagnóstico; Cistinose/enzimologia; Deleção de Genes; Heptoses/sangue; Triagem Neonatal/métodos; Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros/genética; Cistinose/sangue; Cistinose/genética; Humanos; Recém-Nascido; Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool)/genética; Reprodutibilidade dos Testes; Sensibilidade e Especificidade; Espectrometria de Massas em Tandem; Fatores de Transcrição/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Triagem Neonatal / Deleção de Genes / Cistinose / Heptoses Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Screening_studies Limite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda País de publicação: Estados Unidos

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