Thanatophoric dysplasia type II with encephalocele and semilobar holoprosencephaly: Insights into its pathogenesis.

Martínez-Frías, M L; Egüés, X; Puras, A; Hualde, J; de Frutos, C A; Bermejo, E; Nieto, M A; Martínez, S

Martínez-Frías, M L; Egüés, X; Puras, A; Hualde, J; de Frutos, C A; Bermejo, E; Nieto, M A; Martínez, S.

Afiliação

Martínez-Frías ML; ECEMC, Centro de Investigación de Anomalías Congénitas, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain. mlmartinez.frias@isciii.es

Am J Med Genet A ; 155A(1): 197-202, 2011 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21204232

Assuntos

Encefalocele/genética; Holoprosencefalia/genética; Holoprosencefalia/fisiopatologia; Fenótipo; Receptor Tipo 3 de Fator de Crescimento de Fibroblastos/genética; Encefalocele/patologia; Evolução Fatal; Feminino; Holoprosencefalia/patologia; Humanos; Recém-Nascido; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Crânio/anormalidades; Crânio/patologia; Displasia Tanatofórica/genética; Displasia Tanatofórica/patologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Holoprosencefalia / Encefalocele / Receptor Tipo 3 de Fator de Crescimento de Fibroblastos Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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