Disruption of telomerase trafficking by TCAB1 mutation causes dyskeratosis congenita.

Zhong, Franklin; Savage, Sharon A; Shkreli, Marina; Giri, Neelam; Jessop, Lea; Myers, Timothy; Chen, Renee; Alter, Blanche P; Artandi, Steven E

Zhong, Franklin; Savage, Sharon A; Shkreli, Marina; Giri, Neelam; Jessop, Lea; Myers, Timothy; Chen, Renee; Alter, Blanche P; Artandi, Steven E.

Afiliação

Zhong F; Department of Medicine, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305, USA.

Genes Dev ; 25(1): 11-6, 2011 Jan 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21205863

Assuntos

Disceratose Congênita/enzimologia; Disceratose Congênita/genética; Mutação/genética; Transporte Proteico/fisiologia; Telomerase/metabolismo; Sequência de Aminoácidos; Animais; Disceratose Congênita/fisiopatologia; Humanos; Modelos Moleculares; Chaperonas Moleculares; Linhagem; Transporte Proteico/genética; Alinhamento de Sequência; Telomerase/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Telomerase / Disceratose Congênita / Transporte Proteico / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Genes Dev Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos

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