Congenital muscular dystrophy type 1D (MDC1D) due to a large intragenic insertion/deletion, involving intron 10 of the LARGE gene.
Eur J Hum Genet
; 19(4): 452-7, 2011 Apr.
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em En
| MEDLINE
| ID: mdl-21248746
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1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Íntrons
/
N-Acetilglucosaminiltransferases
/
Distroglicanas
/
Distrofias Musculares
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Eur J Hum Genet
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2011
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
França
País de publicação:
Reino Unido