Complement factor H deficiency and endocapillary glomerulonephritis due to paternal isodisomy and a novel factor H mutation.

Schejbel, L; Schmidt, I M; Kirchhoff, M; Andersen, C B; Marquart, H V; Zipfel, P; Garred, P

Schejbel, L; Schmidt, I M; Kirchhoff, M; Andersen, C B; Marquart, H V; Zipfel, P; Garred, P.

Afiliação

Schejbel L; Department of Clinical Immunology, Laboratory of Molecular Medicine, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark. l.schejbel@gmail.com

Genes Immun ; 12(2): 90-9, 2011 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21270828

Assuntos

Fator H do Complemento/deficiência; Fator H do Complemento/genética; Glomerulonefrite/genética; Glomerulonefrite/imunologia; Dissomia Uniparental/genética; Alelos; Proteínas Sanguíneas/genética; Cromossomos Humanos Par 1/genética; Proteínas Inativadoras do Complemento C3b/genética; Via Alternativa do Complemento/genética; Via Alternativa do Complemento/imunologia; Feminino; Regulação da Expressão Gênica; Variação Genética; Glomerulonefrite/patologia; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Lactente; Proteína Cofatora de Membrana/genética; Proteína Cofatora de Membrana/imunologia; Mutação de Sentido Incorreto; RNA Mensageiro/genética; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fator H do Complemento / Dissomia Uniparental / Glomerulonefrite Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Genes Immun Assunto da revista: ALERGIA E IMUNOLOGIA / BIOLOGIA MOLECULAR Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Dinamarca País de publicação: Reino Unido

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