De novo duplication 11p13 involving the PAX6 gene in a patient with neonatal seizures, hypotonia, microcephaly, developmental disability and minor ocular manifestations.

Aradhya, Swaroop; Smaoui, Nizar; Marble, Michael; Lacassie, Yves

Aradhya, Swaroop; Smaoui, Nizar; Marble, Michael; Lacassie, Yves.

Am J Med Genet A ; 155A(2): 442-4, 2011 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21271670

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/patologia; Duplicação Cromossômica/genética; Cromossomos Humanos Par 11/genética; Proteínas do Olho/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Fatores de Transcrição Box Pareados/genética; Fenótipo; Proteínas Repressoras/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Criança; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Deficiências do Desenvolvimento/patologia; Anormalidades do Olho/genética; Anormalidades do Olho/patologia; Feminino; Humanos; Microcefalia/genética; Microcefalia/patologia; Hipotonia Muscular/genética; Hipotonia Muscular/patologia; Fator de Transcrição PAX6; Convulsões/genética; Convulsões/patologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Proteínas Repressoras / Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 11 / Proteínas de Homeodomínio / Fatores de Transcrição Box Pareados / Proteínas do Olho / Duplicação Cromossômica Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

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