A missense mutation in DHDDS, encoding dehydrodolichyl diphosphate synthase, is associated with autosomal-recessive retinitis pigmentosa in Ashkenazi Jews.
Am J Hum Genet
; 88(2): 207-15, 2011 Feb 11.
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em En
| MEDLINE
| ID: mdl-21295282
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1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Judeus
/
Retinose Pigmentar
/
Alquil e Aril Transferases
/
Mutação de Sentido Incorreto
/
Genes Recessivos
Tipo de estudo:
Risk_factors_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Ano de publicação:
2011
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Israel