A missense mutation in DHDDS, encoding dehydrodolichyl diphosphate synthase, is associated with autosomal-recessive retinitis pigmentosa in Ashkenazi Jews.

Zelinger, Lina; Banin, Eyal; Obolensky, Alexey; Mizrahi-Meissonnier, Liliana; Beryozkin, Avigail; Bandah-Rozenfeld, Dikla; Frenkel, Shahar; Ben-Yosef, Tamar; Merin, Saul; Schwartz, Sharon B; Cideciyan, Artur V; Jacobson, Samuel G; Sharon, Dror

Zelinger, Lina; Banin, Eyal; Obolensky, Alexey; Mizrahi-Meissonnier, Liliana; Beryozkin, Avigail; Bandah-Rozenfeld, Dikla; Frenkel, Shahar; Ben-Yosef, Tamar; Merin, Saul; Schwartz, Sharon B; Cideciyan, Artur V; Jacobson, Samuel G; Sharon, Dror.

Afiliação

Zelinger L; Department of Ophthalmology, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel.

Am J Hum Genet ; 88(2): 207-15, 2011 Feb 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21295282

Assuntos

Alquil e Aril Transferases/genética; Genes Recessivos/genética; Judeus/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Retinose Pigmentar/genética; Sequência de Aminoácidos; Mapeamento Cromossômico; Feminino; Homozigoto; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Homologia de Sequência de Aminoácidos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Judeus / Retinose Pigmentar / Alquil e Aril Transferases / Mutação de Sentido Incorreto / Genes Recessivos Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel

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