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Mutations in ORC1, encoding the largest subunit of the origin recognition complex, cause microcephalic primordial dwarfism resembling Meier-Gorlin syndrome.
Bicknell, Louise S; Walker, Sarah; Klingseisen, Anna; Stiff, Tom; Leitch, Andrea; Kerzendorfer, Claudia; Martin, Carol-Anne; Yeyati, Patricia; Al Sanna, Nouriya; Bober, Michael; Johnson, Diana; Wise, Carol; Jackson, Andrew P; O'Driscoll, Mark; Jeggo, Penny A.
Afiliação
  • Bicknell LS; Medical Research Council (MRC) Human Genetics Unit (HGU), Institute for Genetics and Molecular Medicine, Western General Hospital, Edinburgh, UK.
Nat Genet ; 43(4): 350-5, 2011 Feb 27.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21358633

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Nanismo / Complexo de Reconhecimento de Origem / Microcefalia Tipo de estudo: Prognostic_studies País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido País de publicação: Estados Unidos

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Nanismo / Complexo de Reconhecimento de Origem / Microcefalia Tipo de estudo: Prognostic_studies País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido País de publicação: Estados Unidos