Novel PTCH1 mutations in Japanese Nevoid basal cell carcinoma syndrome patients: two familial and three sporadic cases including the first Japanese patient with medulloblastoma.

Fujii, Midori; Noguchi, Kazuma; Urade, Masahiro; Muraki, Yukoh; Moridera, Kuniyasu; Kishimoto, Hiromitsu; Hashimoto-Tamaoki, Tomoko; Nakano, Yoshiro

Fujii, Midori; Noguchi, Kazuma; Urade, Masahiro; Muraki, Yukoh; Moridera, Kuniyasu; Kishimoto, Hiromitsu; Hashimoto-Tamaoki, Tomoko; Nakano, Yoshiro.

Afiliação

Fujii M; Department of Oral and Maxillofacial Surgery, Hyogo College of Medicine, Nishinomiya, Japan.

J Hum Genet ; 56(4): 277-83, 2011 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21368767

Assuntos

Síndrome do Nevo Basocelular/genética; Meduloblastoma/genética; Mutação/genética; Receptores de Superfície Celular/genética; Sequência de Bases; Criança; Primers do DNA/genética; Feminino; Humanos; Japão; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Receptores Patched; Receptor Patched-1; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome do Nevo Basocelular / Receptores de Superfície Celular / Meduloblastoma / Mutação Limite: Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Reino Unido

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