Splicing and multifactorial analysis of intronic BRCA1 and BRCA2 sequence variants identifies clinically significant splicing aberrations up to 12 nucleotides from the intron/exon boundary.

Whiley, Phillip J; Guidugli, Lucia; Walker, Logan C; Healey, Sue; Thompson, Bryony A; Lakhani, Sunil R; Da Silva, Leonard M; Tavtigian, Sean V; Goldgar, David E; Brown, Melissa A; Couch, Fergus J; Spurdle, Amanda B

Whiley, Phillip J; Guidugli, Lucia; Walker, Logan C; Healey, Sue; Thompson, Bryony A; Lakhani, Sunil R; Da Silva, Leonard M; Tavtigian, Sean V; Goldgar, David E; Brown, Melissa A; Couch, Fergus J; Spurdle, Amanda B.

Afiliação

Whiley PJ; Queensland Institute of Medical Research, Brisbane, Australia.

Hum Mutat ; 32(6): 678-87, 2011 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21394826

Assuntos

Processamento Alternativo; Proteína BRCA1/genética; Proteína BRCA2/genética; Neoplasias da Mama/genética; Íntrons/genética; Neoplasias da Mama/patologia; Linhagem Celular Tumoral; Biologia Computacional; Éxons/genética; Feminino; Variação Genética; Humanos; Mutação; RNA Mensageiro/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias da Mama / Íntrons / Processamento Alternativo / Proteína BRCA1 / Proteína BRCA2 Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália País de publicação: Estados Unidos

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