SMAD4 mutation segregating in a family with juvenile polyposis, aortopathy, and mitral valve dysfunction.

Andrabi, Sara; Bekheirnia, Mir Reza; Robbins-Furman, Patricia; Lewis, Richard Alan; Prior, Thomas W; Potocki, Lorraine

Andrabi, Sara; Bekheirnia, Mir Reza; Robbins-Furman, Patricia; Lewis, Richard Alan; Prior, Thomas W; Potocki, Lorraine.

Afiliação

Andrabi S; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.

Am J Med Genet A ; 155A(5): 1165-9, 2011 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21465659

Assuntos

Aorta/fisiopatologia; Valva Mitral/fisiopatologia; Mutação; Proteína Smad4/genética; Criança; Feminino; Humanos; Polipose Intestinal/congênito; Polipose Intestinal/fisiopatologia; Masculino; Síndromes Neoplásicas Hereditárias; Linhagem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Aorta / Proteína Smad4 / Valva Mitral / Mutação Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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