Novel TMPRSS3 variants in Pakistani families with autosomal recessive non-syndromic hearing impairment.

Lee, K; Khan, S; Islam, A; Ansar, M; Andrade, P B; Kim, S; Santos-Cortez, R L P; Ahmad, W; Leal, S M

Lee, K; Khan, S; Islam, A; Ansar, M; Andrade, P B; Kim, S; Santos-Cortez, R L P; Ahmad, W; Leal, S M.

Afiliação

Lee K; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, 1 Baylor Plaza 700DE,Houston, TX 77030, USA.

Clin Genet ; 82(1): 56-63, 2012 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21534946

Assuntos

Orelha Interna/patologia; Perda Auditiva/genética; Proteínas de Membrana/genética; Proteínas de Neoplasias/genética; Serina Endopeptidases/genética; Estudos de Casos e Controles; Cromossomos Humanos Par 21; Consanguinidade; Orelha Interna/enzimologia; Éxons; Feminino; Genes Recessivos; Ligação Genética; Loci Gênicos; Perda Auditiva/enzimologia; Perda Auditiva/patologia; Humanos; Masculino; Modelos Moleculares; Mutação; Linhagem; Fenótipo; Estrutura Terciária de Proteína

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Serina Endopeptidases / Perda Auditiva / Orelha Interna / Proteínas de Membrana / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudo: Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Dinamarca

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