Spinocerebellar ataxias type 27 derived from a disruption of the fibroblast growth factor 14 gene with mimicking phenotype of paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia.

Shimojima, Keiko; Okumura, Akihisa; Natsume, Jun; Aiba, Kaori; Kurahashi, Hirokazu; Kubota, Tetsuo; Yokochi, Kenji; Yamamoto, Toshiyuki

Shimojima, Keiko; Okumura, Akihisa; Natsume, Jun; Aiba, Kaori; Kurahashi, Hirokazu; Kubota, Tetsuo; Yokochi, Kenji; Yamamoto, Toshiyuki.

Afiliação

Shimojima K; Tokyo Women's Medical University Institute for Integrated Medical Sciences, Shinjuku-ward, Tokyo, Japan.

Brain Dev ; 34(3): 230-3, 2012 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21600715

Assuntos

Coreia/genética; Fatores de Crescimento de Fibroblastos/genética; Degenerações Espinocerebelares/genética; Adolescente; Sequência de Bases; Criança; Pré-Escolar; Coreia/fisiopatologia; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Proteínas Musculares/genética; Fenótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Degenerações Espinocerebelares / Coreia / Fatores de Crescimento de Fibroblastos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Brain Dev Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Holanda

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