Dominant GDAP1 mutations cause predominantly mild CMT phenotypes.

Zimon, M; Baets, J; Fabrizi, G M; Jaakkola, E; Kabzinska, D; Pilch, J; Schindler, A B; Cornblath, D R; Fischbeck, K H; Auer-Grumbach, M; Guelly, C; Huber, N; De Vriendt, E; Timmerman, V; Suter, U; Hausmanowa-Petrusewicz, I; Niemann, A; Kochanski, A; De Jonghe, P; Jordanova, A

Zimon, M; Baets, J; Fabrizi, G M; Jaakkola, E; Kabzinska, D; Pilch, J; Schindler, A B; Cornblath, D R; Fischbeck, K H; Auer-Grumbach, M; Guelly, C; Huber, N; De Vriendt, E; Timmerman, V; Suter, U; Hausmanowa-Petrusewicz, I; Niemann, A; Kochanski, A; De Jonghe, P; Jordanova, A.

Afiliação

Zimon M; VIB Department of Molecular Genetics, University of Antwerp, Antwerpen, Belgium.

Neurology ; 77(6): 540-8, 2011 Aug 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21753178

Assuntos

Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Animais; Axônios/patologia; Células COS; Chlorocebus aethiops; Estudos de Coortes; Análise Mutacional de DNA; Éxons/genética; Genes Dominantes; Haplótipos; Células HeLa; Humanos; Íntrons/genética; Mitocôndrias/metabolismo; Mitocôndrias/patologia; Mutação; Paternidade; Linhagem; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Charcot-Marie-Tooth / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica País de publicação: Estados Unidos

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