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A mosaic activating mutation in AKT1 associated with the Proteus syndrome.
Lindhurst, Marjorie J; Sapp, Julie C; Teer, Jamie K; Johnston, Jennifer J; Finn, Erin M; Peters, Kathryn; Turner, Joyce; Cannons, Jennifer L; Bick, David; Blakemore, Laurel; Blumhorst, Catherine; Brockmann, Knut; Calder, Peter; Cherman, Natasha; Deardorff, Matthew A; Everman, David B; Golas, Gretchen; Greenstein, Robert M; Kato, B Maya; Keppler-Noreuil, Kim M; Kuznetsov, Sergei A; Miyamoto, Richard T; Newman, Kurt; Ng, David; O'Brien, Kevin; Rothenberg, Steven; Schwartzentruber, Douglas J; Singhal, Virender; Tirabosco, Roberto; Upton, Joseph; Wientroub, Shlomo; Zackai, Elaine H; Hoag, Kimberly; Whitewood-Neal, Tracey; Robey, Pamela G; Schwartzberg, Pamela L; Darling, Thomas N; Tosi, Laura L; Mullikin, James C; Biesecker, Leslie G.
Afiliação
  • Lindhurst MJ; National Human Genome Research Institute, Bethesda, Maryland, USA.
N Engl J Med ; 365(7): 611-9, 2011 Aug 18.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21793738
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Proteu / Proteínas Proto-Oncogênicas c-akt / Mosaicismo / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: N Engl J Med Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos
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