A newborn case with perinatal-lethal Gaucher disease due to R463H homozygosity complicated by C677T homozygosity in the MTHFR gene.

Akdag, Arzu; Oguz, Serife Suna; Ezgü, Fatih; Erdeve, Omer; Uras, Nurdan; Dilmen, Ugur

Akdag, Arzu; Oguz, Serife Suna; Ezgü, Fatih; Erdeve, Omer; Uras, Nurdan; Dilmen, Ugur.

Afiliação

Akdag A; Zekai Tahir Burak Maternity Teaching Hospital, Ankara, Turkey. arzuakdag@hotmail.com

J Pediatr Endocrinol Metab ; 24(5-6): 381-3, 2011.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21823541

Assuntos

Doença de Gaucher/enzimologia; Doença de Gaucher/genética; Metilenotetra-Hidrofolato Redutase (NADPH2)/genética; Mutação de Sentido Incorreto; beta-Glucosidase/genética; Substituição de Aminoácidos; Consanguinidade; Genes Letais; Estudos de Associação Genética; Homozigoto; Humanos; Recém-Nascido; Recém-Nascido Prematuro; Masculino

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Beta-Glucosidase / Mutação de Sentido Incorreto / Metilenotetra-Hidrofolato Redutase (NADPH2) / Doença de Gaucher Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia País de publicação: Alemanha

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