Familial glucocorticoid deficiency due to compound heterozygosity of two novel MC2R mutations.

Aza-Carmona, Miriam; Barreda-Bonis, Ana Coral; Guerrero-Fernández, Julio; González-Casado, Isabel; Gracia, Ricardo; Heath, Karen E

Aza-Carmona, Miriam; Barreda-Bonis, Ana Coral; Guerrero-Fernández, Julio; González-Casado, Isabel; Gracia, Ricardo; Heath, Karen E.

Afiliação

Aza-Carmona M; Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.

J Pediatr Endocrinol Metab ; 24(5-6): 395-7, 2011.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21823545

Assuntos

Glucocorticoides/deficiência; Mutação de Sentido Incorreto; Receptor Tipo 2 de Melanocortina/genética; Alelos; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; Povo Asiático/genética; Sequência de Bases; Pré-Escolar; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Hidrocortisona/uso terapêutico; Dados de Sequência Molecular; Homologia de Sequência de Aminoácidos

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Receptor Tipo 2 de Melanocortina / Glucocorticoides Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Alemanha

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