An atypical facial appearance and growth pattern in a child with Cornelia de Lange Syndrome:  an intragenic deletion predicting loss of the N-terminal region of NIPBL.

Murray, Jennie E; Walayat, Muhammed; Gillett, Peter; Sharkey, Freddie H; Rajan, Diana; Carter, Nigel P; FitzPatrick, David R

An atypical facial appearance and growth pattern in a child with Cornelia de Lange Syndrome: an intragenic deletion predicting loss of the N-terminal region of NIPBL.

Murray, Jennie E; Walayat, Muhammed; Gillett, Peter; Sharkey, Freddie H; Rajan, Diana; Carter, Nigel P; FitzPatrick, David R.

Afiliação

Murray JE; South-east Scotland Clinical Genetics Services Western General Hospital, Edinburgh, Clinical Cytogenetics Laboratory Western General Hospital, Edinburgh, MRC Human Genetics Unit, Western General Hospital Edinburgh, Department of Paediatric Cardiology Royal Hospital for Sick Children, Edinburgh, Department of Paediatric Gastroenterology and Nutrition, Royal Hospital for Sick Children, Edinburgh Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton, Cambridge, UK.

Clin Dysmorphol ; 21(1): 22-23, 2012 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21934607

Assuntos

Síndrome de Cornélia de Lange/diagnóstico; Síndrome de Cornélia de Lange/genética; Proteínas/genética; Proteínas de Ciclo Celular; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Fácies; Humanos; Masculino; Microcefalia/genética; Mutação; Deleção de Sequência

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Síndrome de Cornélia de Lange Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Assunto da revista: TERATOLOGIA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido País de publicação: Reino Unido

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