Compound heterozygous deletion of NRXN1 causing severe developmental delay with early onset epilepsy in two sisters.

Harrison, Victoria; Connell, Lyndsey; Hayesmoore, Jesse; McParland, Joanna; Pike, Michael G; Blair, Edward

Harrison, Victoria; Connell, Lyndsey; Hayesmoore, Jesse; McParland, Joanna; Pike, Michael G; Blair, Edward.

Afiliação

Harrison V; Department of Clinical Genetics, Churchill Hospital, Oxford, UK. victoria.harrison@orh.nhs.uk

Am J Med Genet A ; 155A(11): 2826-31, 2011 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21964664

Assuntos

Moléculas de Adesão Celular Neuronais/genética; Deleção Cromossômica; Epilepsia/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Adolescente; Alelos; Proteínas de Ligação ao Cálcio; Criança; Cromossomos Humanos Par 2/genética; Cromossomos Humanos Par 5/genética; Hibridização Genômica Comparativa; Constipação Intestinal/genética; Constipação Intestinal/patologia; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Deficiências do Desenvolvimento/patologia; Epilepsia/patologia; Feminino; Refluxo Gastroesofágico/genética; Refluxo Gastroesofágico/patologia; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Padrões de Herança; Moléculas de Adesão de Célula Nervosa; Puberdade Precoce/genética; Puberdade Precoce/patologia; Deleção de Sequência; Irmãos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Moléculas de Adesão Celular Neuronais / Deleção Cromossômica / Epilepsia / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido País de publicação: Estados Unidos

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