Cleft palate and ADULT phenotype in a patient with a novel TP63 mutation suggests lumping of EEC/LM/ADULT syndromes into a unique entity: ELA syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(11): 2746-9, 2011 Nov.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-21990121
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1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Transtornos da Pigmentação
/
Fatores de Transcrição
/
Displasia Ectodérmica
/
Fissura Palatina
/
Deformidades Congênitas dos Membros
/
Proteínas Supressoras de Tumor
/
Obstrução dos Ductos Lacrimais
/
Anodontia
/
Unhas Malformadas
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Adult
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2011
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Itália
País de publicação:
Estados Unidos