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Does the severity of the LGMD2A phenotype in compound heterozygotes depend on the combination of mutations?
Sáenz, Amets; Ono, Yasuko; Sorimachi, Hiroyuki; Goicoechea, Maria; Leturcq, France; Blázquez, Lorea; García-Bragado, Federico; Marina, Alberto; Poza, Juan José; Azpitarte, Margarita; Doi, Naoko; Urtasun, Miguel; Kaplan, Jean-Claude; López de Munain, Adolfo.
Afiliação
  • Sáenz A; Biodonostia Institute, Hospital Donostia, Po. Dr. Begiristain s/n, 20014 San Sebastián, Basque Country, Spain. amets.saenzpena@osakidetza.net
Muscle Nerve ; 44(5): 710-4, 2011 Nov.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22006685
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Índice de Gravidade de Doença / Calpaína / Mutação de Sentido Incorreto / Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros / Triagem de Portadores Genéticos / Proteínas Musculares Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Muscle Nerve Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Estados Unidos
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