A newborn with overlapping features of AEC and EEC syndromes.

Celik, Tolga Hasan; Buyukcam, Ayse; Simsek-Kiper, Pelin Ozlem; Utine, Gulen Eda; Ersoy-Evans, Sibel; Korkmaz, Ayse; Yntema, Helger G; Bodugroglu, Koray; Yurdakok, Murat

Celik, Tolga Hasan; Buyukcam, Ayse; Simsek-Kiper, Pelin Ozlem; Utine, Gulen Eda; Ersoy-Evans, Sibel; Korkmaz, Ayse; Yntema, Helger G; Bodugroglu, Koray; Yurdakok, Murat.

Afiliação

Celik TH; Neonatology Unit, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Hacettepe University, Ankara, Turkey. htcelik@yahoo.com

Am J Med Genet A ; 155A(12): 3100-3, 2011 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22065614

Assuntos

Fenda Labial/diagnóstico; Fissura Palatina/diagnóstico; Displasia Ectodérmica/diagnóstico; Anormalidades do Olho/diagnóstico; Fenótipo; Substituição de Aminoácidos; Fenda Labial/genética; Fissura Palatina/genética; Displasia Ectodérmica/genética; Anormalidades do Olho/genética; Pálpebras/anormalidades; Evolução Fatal; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Mutação; Fatores de Transcrição/genética; Proteínas Supressoras de Tumor/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Displasia Ectodérmica / Anormalidades do Olho / Fenda Labial / Fissura Palatina Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia País de publicação: Estados Unidos

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