Haploinsufficiency of a spliceosomal GTPase encoded by EFTUD2 causes mandibulofacial dysostosis with microcephaly.

Lines, Matthew A; Huang, Lijia; Schwartzentruber, Jeremy; Douglas, Stuart L; Lynch, Danielle C; Beaulieu, Chandree; Guion-Almeida, Maria Leine; Zechi-Ceide, Roseli Maria; Gener, Blanca; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Nava, Caroline; Baujat, Geneviève; Horn, Denise; Kini, Usha; Caliebe, Almuth; Alanay, Yasemin; Utine, Gulen Eda; Lev, Dorit; Kohlhase, Jürgen; Grix, Arthur W; Lohmann, Dietmar R; Hehr, Ute; Böhm, Detlef; Majewski, Jacek; Bulman, Dennis E; Wieczorek, Dagmar; Boycott, Kym M

Lines, Matthew A; Huang, Lijia; Schwartzentruber, Jeremy; Douglas, Stuart L; Lynch, Danielle C; Beaulieu, Chandree; Guion-Almeida, Maria Leine; Zechi-Ceide, Roseli Maria; Gener, Blanca; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Nava, Caroline; Baujat, Geneviève; Horn, Denise; Kini, Usha; Caliebe, Almuth; Alanay, Yasemin; Utine, Gulen Eda; Lev, Dorit; Kohlhase, Jürgen; Grix, Arthur W; Lohmann, Dietmar R; Hehr, Ute; Böhm, Detlef; Majewski, Jacek; Bulman, Dennis E; Wieczorek, Dagmar; Boycott, Kym M.

Afiliação

Lines MA; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ontario, Canada.

Am J Hum Genet ; 90(2): 369-77, 2012 Feb 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22305528

Assuntos

GTP Fosfo-Hidrolases/genética; Haploinsuficiência/genética; Disostose Mandibulofacial/genética; Microcefalia/genética; Ribonucleoproteína Nuclear Pequena U5/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Alelos; Sequência de Aminoácidos; Criança; Pré-Escolar; Estudos de Coortes; Exoma; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutação/genética; Estrutura Terciária de Proteína/genética; Splicing de RNA/genética; Spliceossomos/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ribonucleoproteína Nuclear Pequena U5 / Haploinsuficiência / GTP Fosfo-Hidrolases / Disostose Mandibulofacial / Microcefalia Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá País de publicação: Estados Unidos

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