Genotype-phenotype relationship in 2 SMA III patients with novel mutations in the Tudor domain.

Fraidakis, M J; Drunat, S; Maisonobe, T; Gerard, B; Pradat, P F; Meininger, V; Salachas, F

Fraidakis, M J; Drunat, S; Maisonobe, T; Gerard, B; Pradat, P F; Meininger, V; Salachas, F.

Afiliação

Fraidakis MJ; Department of Neurology, Hôpital de la Salpêtrière, Groupement Hospitalier Universitaire Est Pitié-Salpêtrière, Paris, France. matthieu.fraidakis@psl.aphp.fr

Neurology ; 78(8): 551-6, 2012 Feb 21.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22323744

Assuntos

Mutação Puntual; Deleção de Sequência; Atrofias Musculares Espinais da Infância/genética; Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor/genética; Adulto; Dosagem de Genes; Estudos de Associação Genética; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofias Musculares Espinais da Infância / Deleção de Sequência / Mutação Puntual / Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor Limite: Adult / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Estados Unidos

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