The spectrum of mutations identified in Cypriot patients with phenylalanine hydroxylase deficiency detected through neonatal screening.

Georgiou, Theodoros; Ho, Gladys; Vogazianos, Marios; Dionysiou, Maria; Nicolaou, Alexia; Chappa, Georgia; Nicolaides, Paola; Stylianidou, Goula; Christodoulou, John; Drousiotou, Anthi

Georgiou, Theodoros; Ho, Gladys; Vogazianos, Marios; Dionysiou, Maria; Nicolaou, Alexia; Chappa, Georgia; Nicolaides, Paola; Stylianidou, Goula; Christodoulou, John; Drousiotou, Anthi.

Afiliação

Georgiou T; Department of Biochemical Genetics, The Cyprus Institute of Neurology and Genetics, Nicosia, Cyprus.

Clin Biochem ; 45(7-8): 588-92, 2012 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22330942

Assuntos

Triagem Neonatal/métodos; Fenilalanina Hidroxilase/genética; Fenilcetonúrias/genética; Alelos; Biopterinas/administração & dosagem; Biopterinas/análogos & derivados; Chipre/epidemiologia; Análise Mutacional de DNA; Heterogeneidade Genética; Heterozigoto; Humanos; Recém-Nascido; Taxa de Mutação; Mutação de Sentido Incorreto; Fenilalanina Hidroxilase/deficiência; Fenilcetonúrias/diagnóstico; Fenilcetonúrias/epidemiologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenilalanina Hidroxilase / Fenilcetonúrias / Triagem Neonatal Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Humans / Newborn País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Clin Biochem Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Chipre País de publicação: Estados Unidos

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