Homozygous dominant missense mutation in keratin 17 leads to alopecia in addition to severe pachyonychia congenita.

Wilson, Neil J; Pérez, Mónica L Cárdenas; Vahlquist, Anders; Schwartz, Mary E; Hansen, C David; McLean, W H Irwin; Smith, Frances J D

Wilson, Neil J; Pérez, Mónica L Cárdenas; Vahlquist, Anders; Schwartz, Mary E; Hansen, C David; McLean, W H Irwin; Smith, Frances J D.

J Invest Dermatol ; 132(7): 1921-4, 2012 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22336949

Assuntos

Alopecia/genética; Queratina-17/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Paquioníquia Congênita/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Feminino; Homozigoto; Humanos; Lactente; Masculino

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Alopecia / Paquioníquia Congênita / Queratina-17 Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Invest Dermatol Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

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