Genetic and functional analyses of SHANK2 mutations suggest a multiple hit model of autism spectrum disorders.

Leblond, Claire S; Heinrich, Jutta; Delorme, Richard; Proepper, Christian; Betancur, Catalina; Huguet, Guillaume; Konyukh, Marina; Chaste, Pauline; Ey, Elodie; Rastam, Maria; Anckarsäter, Henrik; Nygren, Gudrun; Gillberg, I Carina; Melke, Jonas; Toro, Roberto; Regnault, Beatrice; Fauchereau, Fabien; Mercati, Oriane; Lemière, Nathalie; Skuse, David; Poot, Martin; Holt, Richard; Monaco, Anthony P; Järvelä, Irma; Kantojärvi, Katri; Vanhala, Raija; Curran, Sarah; Collier, David A; Bolton, Patrick; Chiocchetti, Andreas; Klauck, Sabine M; Poustka, Fritz; Freitag, Christine M; Waltes, Regina; Kopp, Marnie; Duketis, Eftichia; Bacchelli, Elena; Minopoli, Fiorella; Ruta, Liliana; Battaglia, Agatino; Mazzone, Luigi; Maestrini, Elena; Sequeira, Ana F; Oliveira, Barbara; Vicente, Astrid; Oliveira, Guiomar; Pinto, Dalila; Scherer, Stephen W; Zelenika, Diana; Delepine, Marc

Leblond, Claire S; Heinrich, Jutta; Delorme, Richard; Proepper, Christian; Betancur, Catalina; Huguet, Guillaume; Konyukh, Marina; Chaste, Pauline; Ey, Elodie; Rastam, Maria; Anckarsäter, Henrik; Nygren, Gudrun; Gillberg, I Carina; Melke, Jonas; Toro, Roberto; Regnault, Beatrice; Fauchereau, Fabien; Mercati, Oriane; Lemière, Nathalie; Skuse, David; Poot, Martin; Holt, Richard; Monaco, Anthony P; Järvelä, Irma; Kantojärvi, Katri; Vanhala, Raija; Curran, Sarah; Collier, David A; Bolton, Patrick; Chiocchetti, Andreas; Klauck, Sabine M; Poustka, Fritz; Freitag, Christine M; Waltes, Regina; Kopp, Marnie; Duketis, Eftichia; Bacchelli, Elena; Minopoli, Fiorella; Ruta, Liliana; Battaglia, Agatino; Mazzone, Luigi; Maestrini, Elena; Sequeira, Ana F; Oliveira, Barbara; Vicente, Astrid; Oliveira, Guiomar; Pinto, Dalila; Scherer, Stephen W; Zelenika, Diana; Delepine, Marc.

Afiliação

Leblond CS; Human Genetics and Cognitive Functions, Institut Pasteur, Paris, France.

PLoS Genet ; 8(2): e1002521, 2012 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22346768

Assuntos

Transtornos Globais do Desenvolvimento Infantil/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Deleção de Sequência/genética; Sinapses/genética; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/metabolismo; Adulto; Processamento Alternativo/genética; Linhagem Celular; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Dosagem de Genes/genética; Regulação da Expressão Gênica; Humanos; Masculino; Neurônios/citologia; Isoformas de Proteínas/genética; Isoformas de Proteínas/metabolismo; Sítios de Splice de RNA/genética; Receptores Nicotínicos/genética; Receptores Nicotínicos/metabolismo; Sinapses/patologia; Distribuição Tecidual; Receptor Nicotínico de Acetilcolina alfa7

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sinapses / Transtornos Globais do Desenvolvimento Infantil / Deleção de Sequência / Proteínas do Tecido Nervoso Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: PLoS Genet Assunto da revista: GENETICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Estados Unidos

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