An N-terminal G11A mutation in HOXD13 causes synpolydactyly and interferes with Gli3R function during limb pre-patterning.

Brison, Nathalie; Debeer, Philippe; Fantini, Sebastian; Oley, Christine; Zappavigna, Vincenzo; Luyten, Frank P; Tylzanowski, Przemko

Brison, Nathalie; Debeer, Philippe; Fantini, Sebastian; Oley, Christine; Zappavigna, Vincenzo; Luyten, Frank P; Tylzanowski, Przemko.

Afiliação

Brison N; Laboratory of Skeletal Development and Joint Disorders, University of Leuven, Herestraat 49, O&N1 Box 813, 3000 Leuven, Belgium.

Hum Mol Genet ; 21(11): 2464-75, 2012 Jun 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22373878

Assuntos

Padronização Corporal/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Mutação; Sindactilia/genética; Fatores de Transcrição/genética; Animais; Células COS; Embrião de Galinha; Chlorocebus aethiops; Células HEK293; Proteínas de Homeodomínio/metabolismo; Humanos; Fatores de Transcrição Kruppel-Like/metabolismo; Proteínas do Tecido Nervoso/metabolismo; Fenótipo; Sindactilia/metabolismo; Fatores de Transcrição/metabolismo; Transfecção; Proteína Gli3 com Dedos de Zinco

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Sindactilia / Proteínas de Homeodomínio / Padronização Corporal / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica País de publicação: Reino Unido

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