Mutation conferring apical-targeting motif on AE1 exchanger causes autosomal dominant distal RTA.

Fry, Andrew C; Su, Ya; Yiu, Vivian; Cuthbert, Alan W; Trachtman, Howard; Karet Frankl, Fiona E

Fry, Andrew C; Su, Ya; Yiu, Vivian; Cuthbert, Alan W; Trachtman, Howard; Karet Frankl, Fiona E.

Afiliação

Fry AC; Department of Medical Genetics, University of Cambridge, United Kingdom.

J Am Soc Nephrol ; 23(7): 1238-49, 2012 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22518001

Assuntos

Acidose Tubular Renal/genética; Motivos de Aminoácidos/genética; Proteína 1 de Troca de Ânion do Eritrócito/genética; Mutação/genética; Linhagem; Acidose Tubular Renal/metabolismo; Animais; Proteína 1 de Troca de Ânion do Eritrócito/metabolismo; Linhagem Celular; Membrana Celular/metabolismo; Células Cultivadas; Cães; Feminino; Genótipo; Humanos; Rim/citologia; Rim/metabolismo; Masculino; Modelos Animais; Oócitos/metabolismo; Xenopus laevis

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Linhagem / Acidose Tubular Renal / Proteína 1 de Troca de Ânion do Eritrócito / Motivos de Aminoácidos / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Am Soc Nephrol Assunto da revista: NEFROLOGIA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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