Mutational analysis of patients with FGF23-related hypophosphatemic rickets.

Kinoshita, Yuka; Saito, Tasuku; Shimizu, Yuichiro; Hori, Michiko; Taguchi, Manabu; Igarashi, Takashi; Fukumoto, Seiji; Fujita, Toshiro

Kinoshita, Yuka; Saito, Tasuku; Shimizu, Yuichiro; Hori, Michiko; Taguchi, Manabu; Igarashi, Takashi; Fukumoto, Seiji; Fujita, Toshiro.

Afiliação

Kinoshita Y; Division of Nephrology and Endocrinology, Department of Medicine, University of Tokyo Hospital, 7-3-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokyo 113-8655, Japan.

Eur J Endocrinol ; 167(2): 165-72, 2012 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22577109

Assuntos

Análise Mutacional de DNA; Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar/etiologia; Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar/genética; Fatores de Crescimento de Fibroblastos/fisiologia; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X; Endopeptidase Neutra Reguladora de Fosfato PHEX/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Estudos de Coortes; Proteínas da Matriz Extracelular/genética; Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar/sangue; Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar/diagnóstico; Feminino; Fator de Crescimento de Fibroblastos 23; Fatores de Crescimento de Fibroblastos/sangue; Fatores de Crescimento de Fibroblastos/genética; Genótipo; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Programas de Rastreamento; Pessoa de Meia-Idade; Endopeptidase Neutra Reguladora de Fosfato PHEX/análise; Fosfoproteínas/genética; Diester Fosfórico Hidrolases/genética; Pirofosfatases/genética; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar / Endopeptidase Neutra Reguladora de Fosfato PHEX / Fatores de Crescimento de Fibroblastos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged / Newborn Idioma: En Revista: Eur J Endocrinol Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Reino Unido

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