Mutations in the Î³-secretase genes NCSTN, PSENEN, and PSEN1 underlie rare forms of hidradenitis suppurativa (acne inversa).

Pink, Andrew E; Simpson, Michael A; Desai, Nemesha; Dafou, Dimitra; Hills, Alison; Mortimer, Peter; Smith, Catherine H; Trembath, Richard C; Barker, Jonathan N W

Pink, Andrew E; Simpson, Michael A; Desai, Nemesha; Dafou, Dimitra; Hills, Alison; Mortimer, Peter; Smith, Catherine H; Trembath, Richard C; Barker, Jonathan N W.

Afiliação

Pink AE; Division of Genetics and Molecular Medicine, King's College London School of Medicine, London, UK.
Simpson MA; Division of Genetics and Molecular Medicine, King's College London School of Medicine, London, UK.
Desai N; St John's Institute of Dermatology, Guy's & St Thomas' NHS Foundation Trust, London, UK.
Dafou D; Division of Genetics and Molecular Medicine, King's College London School of Medicine, London, UK.
Hills A; Department of Cytogenetics, GSTS Pathology, London, UK.
Mortimer P; Division of Clinical Science, St George's University of London, London, UK.
Smith CH; St John's Institute of Dermatology, Guy's & St Thomas' NHS Foundation Trust, London, UK.
Trembath RC; Division of Genetics and Molecular Medicine, King's College London School of Medicine, London, UK; Barts and The London School of Medicine and Dentistry, Queen Mary University of London, London, UK.
Barker JNW; Division of Genetics and Molecular Medicine, King's College London School of Medicine, London, UK. Electronic address: jonathan.barker@kcl.ac.uk.

J Invest Dermatol ; 132(10): 2459-2461, 2012 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22622421

Assuntos

Secretases da Proteína Precursora do Amiloide/genética; Hidradenite Supurativa/genética; Glicoproteínas de Membrana/genética; Proteínas de Membrana/genética; Mutação/genética; Presenilina-1/genética; Adulto; Códon sem Sentido/genética; Estudos de Coortes; Feminino; Mutação da Fase de Leitura/genética; Mutação em Linhagem Germinativa/genética; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Índice de Gravidade de Doença

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glicoproteínas de Membrana / Hidradenite Supurativa / Secretases da Proteína Precursora do Amiloide / Presenilina-1 / Proteínas de Membrana / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Invest Dermatol Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido País de publicação: Estados Unidos

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