Gyrate atrophy: clinical and genetic findings in a female without arginine-restricted diet during her first 39 years of life and report of a new OAT gene mutation.

Renner, Agnes B; Walter, Andreas; Fiebig, Britta S; Jägle, Herbert

Renner, Agnes B; Walter, Andreas; Fiebig, Britta S; Jägle, Herbert.

Afiliação

Renner AB; Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde, Universitätsklinikum Regensburg, Franz-Josef-Strauss-Allee 11, 93053 Regensburg, Germany. a.renner@berlin.de

Doc Ophthalmol ; 125(1): 81-9, 2012 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22674428

Assuntos

Dieta com Restrição de Proteínas; Atrofia Girata/diagnóstico; Atrofia Girata/genética; Mutação; Ornitina-Oxo-Ácido Transaminase/genética; Adulto; Arginina/administração & dosagem; Eletrorretinografia; Feminino; Angiofluoresceinografia; Seguimentos; Atrofia Girata/sangue; Atrofia Girata/dietoterapia; Humanos; Ornitina/sangue; Tomografia de Coerência Óptica; Acuidade Visual; Testes de Campo Visual; Campos Visuais/fisiologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ornitina-Oxo-Ácido Transaminase / Atrofia Girata / Dieta com Restrição de Proteínas / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Doc Ophthalmol Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Holanda

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