Myoclonus-dystonia syndrome due to tyrosine hydroxylase deficiency.

Stamelou, Maria; Mencacci, Niccolo E; Cordivari, Carla; Batla, Amit; Wood, Nick W; Houlden, Henry; Hardy, John; Bhatia, Kailash P

Stamelou, Maria; Mencacci, Niccolo E; Cordivari, Carla; Batla, Amit; Wood, Nick W; Houlden, Henry; Hardy, John; Bhatia, Kailash P.

Afiliação

Stamelou M; Sobell Department of Motor Neuroscience and Movement Disorders, UCL Institute of Neurology, London, UK. m.stamelou@ucl.ac.uk

Neurology ; 79(5): 435-41, 2012 Jul 31.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22815559

Assuntos

Distúrbios Distônicos; Tirosina 3-Mono-Oxigenase/deficiência; Tirosina 3-Mono-Oxigenase/genética; Adulto; Análise Mutacional de DNA; Distúrbios Distônicos/enzimologia; Distúrbios Distônicos/etiologia; Distúrbios Distônicos/genética; Eletroencefalografia; Eletromiografia; Potenciais Somatossensoriais Evocados/genética; Saúde da Família; Feminino; Genótipo; Humanos; Masculino; Nervo Mediano/fisiopatologia; Mutação Puntual/genética; Reflexo/genética; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tirosina 3-Mono-Oxigenase / Distúrbios Distônicos Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido País de publicação: Estados Unidos

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