Steroid 21-hydroxylase gene mutational spectrum in 50 Tunisian patients: characterization of three novel polymorphisms.

Ben Charfeddine, Ilhem; Riepe, Felix G; Clauser, Eric; Ayedi, Abdelkarim; Makni, Saloua; Sfar, Mohamed Tahar; Sboui, Hassen; Kahloul, Najoua; Ben Hamouda, Hechmi; Chouchane, Slaheddine; Trimech, Sihem; Zouari, Noura; M'Rabet, Samir; Amri, Fathi; Saad, Ali; Holterhus, Paul-Martin; Gribaa, Moez

Ben Charfeddine, Ilhem; Riepe, Felix G; Clauser, Eric; Ayedi, Abdelkarim; Makni, Saloua; Sfar, Mohamed Tahar; Sboui, Hassen; Kahloul, Najoua; Ben Hamouda, Hechmi; Chouchane, Slaheddine; Trimech, Sihem; Zouari, Noura; M'Rabet, Samir; Amri, Fathi; Saad, Ali; Holterhus, Paul-Martin; Gribaa, Moez.

Afiliação

Ben Charfeddine I; Laboratory of Human Cytogenetics, Molecular Genetics and Reproductive Biology, Farhat Hached University Hospital, Street Ibn El Jazzar, 4000 Sousse, Tunisia. ilhem_bc@yahoo.fr

Gene ; 507(1): 20-6, 2012 Oct 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22841790

Assuntos

Mutação Puntual; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Esteroide 21-Hidroxilase/genética; Adolescente; Hiperplasia Suprarrenal Congênita/etnologia; Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética; Adulto; Alelos; Sequência de Bases; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Estudos de Associação Genética; Humanos; Lactente; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Pseudogenes; Tunísia/etnologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esteroide 21-Hidroxilase / Mutação Puntual / Polimorfismo de Nucleotídeo Único Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged País/Região como assunto: Africa Idioma: En Revista: Gene Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Tunísia País de publicação: Holanda

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