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A homozygous missense mutation in HERC2 associated with global developmental delay and autism spectrum disorder.
Puffenberger, Erik G; Jinks, Robert N; Wang, Heng; Xin, Baozhong; Fiorentini, Christopher; Sherman, Eric A; Degrazio, Dominick; Shaw, Calvin; Sougnez, Carrie; Cibulskis, Kristian; Gabriel, Stacey; Kelley, Richard I; Morton, D Holmes; Strauss, Kevin A.
Afiliação
  • Puffenberger EG; Clinic for Special Children, Strasburg, PA 17579, USA. epuffenberger@clinicforspecialchildren.org
Hum Mutat ; 33(12): 1639-46, 2012 Dec.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23065719
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Deficiências do Desenvolvimento / Transtornos Globais do Desenvolvimento Infantil / Mutação de Sentido Incorreto / Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Deficiências do Desenvolvimento / Transtornos Globais do Desenvolvimento Infantil / Mutação de Sentido Incorreto / Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos