Partial monosomy 3p (3p26.2 --> pter) and partial trisomy 5q (5q34 --> qter) in a girl with coarctation of the aorta, congenital heart defects, short stature, microcephaly and developmental delay.

Chen, C P; Lin, S P; Chen, M R; Su, Y N; Chern, S R; Liu, Y P; Su, J W; Lee, M S; Wang, W

Chen, C P; Lin, S P; Chen, M R; Su, Y N; Chern, S R; Liu, Y P; Su, J W; Lee, M S; Wang, W.

Afiliação

Chen CP; Department of Medicine, Mackay Medical College, New Taipei City, Taiwan. cpc_mmh@yahoo.com

Genet Couns ; 23(3): 405-13, 2012.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23072190

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Coartação Aórtica/genética; Síndrome de Cri-du-Chat/genética; Trissomia/genética; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 3/genética; Cromossomos Humanos Par 5/genética; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Nanismo/genética; Feminino; Cardiopatias Congênitas/genética; Humanos; Hibridização In Situ; Lactente; Microcefalia/genética

Buscar no Google

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Coartação Aórtica / Trissomia / Anormalidades Múltiplas / Síndrome de Cri-du-Chat Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Genet Couns Assunto da revista: ETICA / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Taiwan País de publicação: Suíça

Buscar no Google

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links