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Homozygous stop mutation in the SNX10 gene in a consanguineous Iraqi boy with osteopetrosis and corpus callosum hypoplasia.
Mégarbané, André; Pangrazio, Alessandra; Villa, Anna; Chouery, Eliane; Maarawi, Joseph; Sabbagh, Sandra; Lefranc, Gérard; Sobacchi, Cristina.
Afiliação
  • Mégarbané A; Unité de Génétique Médicale et laboratoire associé INSERM à l'Unité UMR_S 910, Pôle Technologie Santé, Université Saint-Joseph, Beirut, Lebanon. megarbane@usj.edu.lb
Eur J Med Genet ; 56(1): 32-5, 2013 Jan.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23123320
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteopetrose / Nexinas de Classificação / Agenesia do Corpo Caloso / Homozigoto / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Líbano País de publicação: Holanda
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