[Correlation between genotypes and biochemical phenotypes of phenylalanine hydroxylase in patients with phenylketonuria].

Shu, Jian-bo; Meng, Ying-tao; Dang, Li-heng; Fu, Bo-jing; Song, Li

Shu, Jian-bo; Meng, Ying-tao; Dang, Li-heng; Fu, Bo-jing; Song, Li.

Afiliação

Shu JB; Tianjin Pediatric Research Institute, Tianjin Children's Hospital, Tianjin 300074, P R China.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 29(6): 635-41, 2012 Dec.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-23225039

Assuntos

Estudos de Associação Genética; Mutação; Fenilalanina Hidroxilase/genética; Fenilalanina Hidroxilase/metabolismo; Fenilcetonúrias/genética; Fenilcetonúrias/metabolismo; Adolescente; Alelos; Criança; Pré-Escolar; Éxons; Feminino; Frequência do Gene; Genótipo; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Íntrons; Masculino; Fenótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenilalanina Hidroxilase / Fenilcetonúrias / Estudos de Associação Genética / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de publicação: China

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