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Hemizygous mutations in SNAP29 unmask autosomal recessive conditions and contribute to atypical findings in patients with 22q11.2DS.
McDonald-McGinn, Donna M; Fahiminiya, Somayyeh; Revil, Timothée; Nowakowska, Beata A; Suhl, Joshua; Bailey, Alice; Mlynarski, Elisabeth; Lynch, David R; Yan, Albert C; Bilaniuk, Larissa T; Sullivan, Kathleen E; Warren, Stephen T; Emanuel, Beverly S; Vermeesch, Joris R; Zackai, Elaine H; Jerome-Majewska, Loydie A.
Afiliação
  • McDonald-McGinn DM; Division of Human Genetics, The Children's Hospital of Philadelphia, University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
J Med Genet ; 50(2): 80-90, 2013 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23231787
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de DiGeorge / Proteínas Qb-SNARE / Proteínas Qc-SNARE / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Reino Unido
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