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A novel microdeletion syndrome at 9q21.13 characterised by mental retardation, speech delay, epilepsy and characteristic facial features.
Boudry-Labis, Elise; Demeer, Bénédicte; Le Caignec, Cédric; Isidor, Bertrand; Mathieu-Dramard, Michèle; Plessis, Ghislaine; George, Alice M; Taylor, Juliet; Aftimos, Salim; Wiemer-Kruel, Adelheid; Kohlhase, Jürgen; Annerén, Göran; Firth, Helen; Simonic, Ingrid; Vermeesch, Joris; Thuresson, Ann-Charlotte; Copin, Henri; Love, Donald R; Andrieux, Joris.
Afiliação
  • Boudry-Labis E; Institut de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU de Lille, Avenue Eugène Avinée, 59037 Lille, France. elise.labis@chru-lille.fr
Eur J Med Genet ; 56(3): 163-70, 2013 Mar.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23279911

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 9 / Deleção Cromossômica / Epilepsia / Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Holanda

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 9 / Deleção Cromossômica / Epilepsia / Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Holanda