A novel microdeletion syndrome at 9q21.13 characterised by mental retardation, speech delay, epilepsy and characteristic facial features.

Boudry-Labis, Elise; Demeer, Bénédicte; Le Caignec, Cédric; Isidor, Bertrand; Mathieu-Dramard, Michèle; Plessis, Ghislaine; George, Alice M; Taylor, Juliet; Aftimos, Salim; Wiemer-Kruel, Adelheid; Kohlhase, Jürgen; Annerén, Göran; Firth, Helen; Simonic, Ingrid; Vermeesch, Joris; Thuresson, Ann-Charlotte; Copin, Henri; Love, Donald R; Andrieux, Joris

Boudry-Labis, Elise; Demeer, Bénédicte; Le Caignec, Cédric; Isidor, Bertrand; Mathieu-Dramard, Michèle; Plessis, Ghislaine; George, Alice M; Taylor, Juliet; Aftimos, Salim; Wiemer-Kruel, Adelheid; Kohlhase, Jürgen; Annerén, Göran; Firth, Helen; Simonic, Ingrid; Vermeesch, Joris; Thuresson, Ann-Charlotte; Copin, Henri; Love, Donald R; Andrieux, Joris.

Afiliação

Boudry-Labis E; Institut de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU de Lille, Avenue Eugène Avinée, 59037 Lille, France. elise.labis@chru-lille.fr

Eur J Med Genet ; 56(3): 163-70, 2013 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23279911

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 9/genética; Epilepsia/genética; Deficiência Intelectual/genética; Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Adolescente; Criança; Pré-Escolar; Deficiências do Desenvolvimento/diagnóstico; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Microanálise por Sonda Eletrônica; Feminino; Estudos de Associação Genética; Humanos; Lactente; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular; Cariótipo; Masculino; Análise em Microsséries; Proteínas de Neoplasias/genética; Membro 2 do Grupo F da Subfamília 1 de Receptores Nucleares/genética; Fenótipo; Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool)/genética; Pró-Proteína Convertases/genética; Proteínas/genética; Serina Endopeptidases/genética; Canais de Cátion TRPM/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 9 / Deleção Cromossômica / Epilepsia / Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Holanda

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